El Hospital, pionero en la asistencia domiciliaria de enfermedades raras

El Hospital Virgen de los Lirios de Alcoi ha sido el primero de la Comunidad Valenciana en ofrecer a los pacientes con enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher (dos enfermedades minoritarias) la posibilidad de recibir en su domicilio la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) o tratamiento endovenoso quincenal, indicada para estas dolencias. Este programa ha sido impulsado por la Asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Caregiving y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire. Colabora el equipo de enfermería del Hospital de Día médico, personal del servicio de Farmacia y Gerencia del Departamento que ha autorizado el proyecto.

Hasta el momento, este servicio pionero se ha puesto en marcha en dicho Hospital con cuatro pacientes con enfermedad de Fabry. “El tratamiento a domicilio proporciona a los pacientes mayor flexibilidad y comodidad y una mejora en su calidad de vida. Se trata de un servicio beneficioso tanto para el paciente como para la comunidad al permitir dedicar plazas del Hospital del Día a la atención de pacientes con mayores necesidades asistenciales. Tanto es así que en los países de nuestro entorno es la forma más habitual de tratamiento de las enfermedades por déficits enzimáticos congénitos como son la enfermedad de Fabry y la de Gaucher”, asegura el doctor Vicent Giner Galvañ, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios de Alcoi y Secretario del Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Se trata de un servicio personalizado, coordinado por un médico especialista y dispensado por personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, quien es el encargado de administrar el tratamiento. Ambos profesionales están en permanente contacto con el especialista responsable en el hospital. “El hecho de que una enfermera acuda al domicilio del paciente supone que éste no tenga que desplazarse, le permite estar en su ambiente y no en uno tan medicalizado como el hospital. La posibilidad de pactar los días y horas de administración de forma personalizada es la gran ventaja del sistema. La colaboración obtenida en el Departamento de Alcoi entre distintos servicios sanitarios nos permite asegurar una rápida respuesta en caso de requerirse ante cualquier situación de emergencia en el domicilio”.

Para la administración a domicilio de este tratamiento es necesario que los pacientes hayan recibido durante un tiempo la terapia en el hospital y hayan tenido una respuesta positiva sin ningún tipo de complicación. Posteriormente, el especialista informa a los pacientes de la existencia de este servicio, y una vez coordinado con el personal del hospital de día, enfermería, farmacia hospitalaria y otras unidades y profesionales del Departamento, el paciente y la enfermera encargada de las infusiones, acuerdan las fechas y horas para la administración quincenal endovenosa del tratamiento ya en casa del paciente. Por tanto, “el trabajo en equipo en la instauración de este servicio es fundamental. También la comunicación con el paciente, de tal manera que si un paciente que esté recibiendo la terapia en su domicilio quiere volver a las infusiones en el hospital de día puede hacerlo”, recuerda el doctor Giner.

Un servicio que mejora la calidad de vida de los pacientes

Actualmente el tratamiento endovenoso quincenal se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas, lo que supone que el paciente tenga que ausentarse de su trabajo e incrementar el tiempo de dedicación, ya que en muchas ocasiones tiene que desplazarse fuera de su provincia para recibir la terapia1. Así pues, las bajas laborales entre estos pacientes son mucho más frecuentes que en otros casos debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “Supone una mejora de la calidad de vida de los pacientes pues evita que tengas que pedir permiso en el trabajo y dar explicaciones. Ganas en intimidad. También en flexibilidad en cuanto a las fechas y los horarios para la infusión. Y en comodidad, ya que evitas el desplazamiento hasta el hospital, que a veces se torna difícil. Por otro lado, la enfermera acude a tu domicilio con todo el material necesario y te administra el tratamiento sin salir de tu casa. Además, el personal de enfermería es muy profesional y está coordinado en todo momento con el especialista del hospital. Es un servicio que recomiendo a todos los pacientes, especialmente a los que trabajan”, asegura uno de los cuatro pacientes con enfermedad de Fabry que actualmente está recibiendo la terapia a domicilio en el Departamento de Alcoi.

Es un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del paciente proporcionándole mayor calidad de vida. También supone un ahorro de tiempo y de consumo económico al reducir el número de visitas al hospital. Ya está disponible en otras comunidades autónomas como Cataluña, Baleares, Asturias y Murcia, siendo la Comunidad Valenciana la quinta en adherirse al proyecto. En España, se estima que hay 401 afectados por enfermedad de Fabry, de los cuales 43 están en la Comunidad Valenciana; respecto a la enfermedad de Gaucher unas 469 personas padecen esta dolencia, 49 en la Comunidad. En total, casi un centenar de pacientes podrán beneficiarse de este servicio y mejorar su calidad de vida.

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo2.

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.